Die Facharztweiterbildung in Medizinischer Genetik eröffnet Ärzten die Möglichkeit, sich in einem hochspezialisierten und zukunftsorientierten Bereich der Medizin zu qualifizieren. Sie verbindet klinische Tätigkeit mit modernster Labordiagnostik und bietet ein breites Spektrum an Aufgaben – von der genetischen Beratung über die Diagnostik bis hin zur Forschung. Dabei stehen nicht nur die medizinischen, sondern auch psychologische, ethische und rechtliche Aspekte im Mittelpunkt. Um den Weg zum Facharzttitel erfolgreich zu gestalten, sind klare Strukturen, definierte Anforderungen und vielfältige praktische Erfahrungen vorgesehen, die im Folgenden näher erläutert werden.
Inhaltsverzeichnis
Das Wichtigste in Kürze
- Fachprofil: Medizinische Genetik verbindet Klinik, Beratung und modernste Labordiagnostik (Chromosomen- und DNA-Analysen, Tumorzytogenetik, Pharmakogenetik, Molekularpathologie) mit starken ethisch‑psychologischen Anteilen; Ziel: personalisierte Therapie
- Weiterbildung (Schweiz): 5 Jahre gesamt aufgeteilt in 4 Jahre fachspezifisch Ausbildung an anerkannten humangenetischen Zentren plus 1 Jahr allgemeine, klinisch Ausbildung in anerkannten Fächern (z. B. AIM, Chirurgie, Gyn/Geburtshilfe, Pädiatrie, Neurologie)
- Inhalte & Anforderungen: Humangenetik, (molekular‑)Zytogenetik, Molekulargenetik, Embryologie/Teratologie, Statistik/Populationsgenetik, Recht/Datenschutz/Qualität; praktisch u. a. Stammbaum/Risikoabschätzung, Chromosomenanalyse, FISH/Array, NGS‑Sequenzierung; Nachweis von ca. 600 genetischen Beratungen (≥400 schriftlich) in definierten Kategorien
- Prüfung: Praktischer Teil (2 Patientenbefragungen, je min. 60 Min) + theoretisch‑mündlich (60 Min); Noten 1–6; bestanden mit einem Durchschnitt von min. 4 und keinem Teil schlechter als 3
- Arbeitsorte: Spitäler/Unikliniken, spezialisierte Zentren und moderne Labore; Forschungsinstitute/Lehre; enge Zusammenarbeit mit Onkologie, Pädiatrie, Gynäkologie.
Facharzt für Medizinische Genetik – Tätigkeiten
Die Medizinische Genetik untersucht die Ursachen, die Diagnose und die Risikoabschätzung genetisch bedingter Erkrankungen. Sie klärt Vererbungsmuster, beschreibt Krankheitsverläufe und unterstützt Betroffene sowie Risikopersonen durch gezielte genetische Beratung. Dabei kommen moderne molekular- und zytogenetische Methoden zum Einsatz, mit denen Fachärzte genetische Veränderungen erkennen – etwa durch Chromosomen- oder DNA-Analysen. So lassen sich Fehlbildungen, Fehlgeburten oder familiäre Erkrankungen genauer untersuchen, während die molekulargenetische Diagnostik einzelne Gene analysiert.
Darüber hinaus macht die Tumorzytogenetik genetische Veränderungen in Tumorzellen sichtbar. Ergänzend untersucht die Pharmakogenetik, wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen, und die Molekularpathologie analysiert Gewebeproben auf Veränderungen. Auf diese Weise trägt das Fach entscheidend zu einer personalisierten und zielgerichteten Therapie bei. Mehr zu Aufgaben, Gehalt und Karriere in der Facharztrichtung hier:
Übersicht aller Facharztausbildungen und Fachrichtungen:
Weiterbildung & Fortbildung
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Weiterbildung Facharzt Medizinische Genetik – Voraussetzungen
Um die Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik beginnen zu können, wird zuerst ein abgeschlossenes Medizinstudium mit eidgenössischem Arztdiplom benötigt.
Weiterbildung Facharzt Medizinische Genetik – Dauer und Gliederung
Die Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik umfasst insgesamt fünf Jahre und wird wie folgt gegliedert:
4 Jahre fachspezifische Weiterbildung
Die fachspezifische Weiterbildung erfolgt direkt in der Medizinischen Genetik und muss an anerkannten medizinisch-genetischen (humangenetischen) Institutionen absolviert werden. Auch spezialisierte Abteilungen für bestimmte Erbkrankheiten an Universitätsspitälern bieten sich hierfür an.
Mindestens ein Jahr der Weiterbildung muss an einer schweizerischen Weiterbildungsstätte der Kategorie A stattfinden, während die weiteren drei Jahre in der klinischen Genetik absolviert werden. Wer in Forschungsprojekten tätig ist oder ein MD/PhD-Programm abgeschlossen hat, kann jeweils bis zu einem Jahr auf die Weiterbildung anrechnen lassen; für Forschungsprojekte ist dabei jedoch die Anerkennung durch die Titelkommission erforderlich.
Die praktische Labortätigkeit muss in einem vom BAG anerkannten diagnostischen Labor der Kategorie A durchgeführt werden und wird mithilfe des e-Logbuch-Zeugnisses dokumentiert.
1 Jahr nicht-fachspezifische Weiterbildung
Die nicht-fachspezifische Weiterbildung wird in einer klinischen Tätigkeit absolviert. Für die Weiterbildung in Medizinischer Genetik werden bestimmte Fachgebiete für maximal ein Jahr anerkannt, darunter Allgemeine Innere Medizin, Chirurgie, Gynäkologie und Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin sowie Neurologie. Die Schwerpunkte in Gynäkologie/Geburtshilfe und Kinder- und Jugendmedizin können für bis zu sechs Monate angerechnet werden. Weitere Fachgebiete wie zum Beispiel Dermatologie, Hämatologie, Kardiologie, Onkologie oder Psychiatrie werden ebenfalls für maximal sechs Monate berücksichtigt. Praxisassistenzen werden hingegen nicht anerkannt.
Zusatzmöglichkeiten
Zusätzlich müssen in der Weiterbildung folgende Leistungen nachgewiesen werden:
- Teilnahme an zwei Jahresversammlungen oder Fortbildungsveranstaltungen der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (6 Credits)
- Teilnahme an einem internationalen Fachkongress über Medizinische Genetik/Humangenetik (18 Credits)
- Teilnahme an einem Gesamtkurs „Medizinische Genetik“ oder mindestens drei Kurse zu verschiedenen Einzelbereichen der Medizinischen Genetik inklusive Dysmorphologie/Syndromatologie
- Publikationen: Verfassen einer wissenschaftlichen Publikation als Erst- oder Letztautor in einer peer-reviewten Zeitschrift oder eine anerkannte Dissertation
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Assistenzarzt & Berufsstart
Weiterbildung Facharzt Medizinische Genetik – Theoretische Inhalte der Weiterbildung
In der Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik muss folgendes Wissen erworben werden:
- theoretischen Grundlagen der Humangenetik, spezielle Zytogenetik, molekulare Zytogenetik und Molekulargenetik
- klinische, molekular- und zytogenetische Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten und Behinderungen, respektive über der diesen zugrunde liegenden Veranlagungen sowie über die Abgrenzung gegenüber nicht-genetischer Krankheitsbilder
- Entstehung und Auswirkung von Mutationen auf die Gesundheit
- menschliche Embryologie und Auswirkungen von Teratogenen (Fehlbildungen erzeugende Noxen)
- Interpretation von Ergebnissen der zytogenetischen, molekularzytogenetischen und molekulargenetischen sowie zur proteinchemischen Diagnostik und weiterer Labortests, die ähnliche Rückschlüsse auf Erbguteigenschaften zulassen (falls nötig, mittels genetisch-epidemiologischen und statistischer Verfahren)
- unmittelbare Durchführung von Laboruntersuchungen im Bereich der klassischen Zytogenetik, der Molekularzytogenetik und der Molekulargenetik
- Interpretation von wissenschaftlichen Arbeiten
- Bedeutung von genetisch bedingten Krankheiten und Behinderungen für das Gesundheitswesen
- Möglichkeiten der Prävention von Erbkrankheiten auch mittels Bevölkerungs-Screenings
- Grundlagen der medizinischen Statistik (mathematische Behandlung) der Vererbung von Genen in Familien (Koppelungsanalyse) und in der Population (Populationsgenetik)
- Patientenorganisationen in der Schweiz, Kenntnis der Betreuungs- und Nachsorge-Möglichkeiten, der Ausbildungsprogramme für Behinderte, der Behindertenheime in der Region, der Selbsthilfe-Organisationen
- Angebote der pränatalen und präsymptomatischen Diagnostik, inklusive der möglichen Massnahmen im Falle eines pathologischen Resultates;
- Prinzipien der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten, inkl. Gentherapie
- rechtliche Grundlagen genetischer Beratung und Diagnostik, einschliesslich Datenschutz, biologischer Sicherheit, Strahlenschutz und Laborbetrieb in der Schweiz
- Qualitätssicherung gemäss den Vorgaben der SGMG, der FMH, des SIWF, der SAMW und der gesetzlichen Bestimmungen
- Abrechnung der medizinischen Leistungen für Erbkrankheiten im Rahmen der obligatorischen Krankenversicherung
- psychosoziale und ethischen Aspekte, die mit der Evaluation von Veranlagungen, respektive genetischen Untersuchungen einhergehen
Facharzt Medizinische Genetik – Praktische Inhalte der Weiterbildung
Zur Weiterbildung in der Medizinischen Genetik gehören ausserdem die folgenden praktischen Inhalte, die von angehenden Fachärzte selbstständig und kompetent durchgeführt werden müssen:
Medizinisch-genetische Diagnostik
- klinisch genetische Diagnostik erblich (mit-) bedingter Krankheiten, inklusive angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
- Familienanamnese und Stammbaumanalyse
- Interpretation der Ergebnisse pathophysiologischer und biochemischer Untersuchungen zur Diagnostik von Erbkrankheiten
- Anwendung verschiedener klinischer, molekulargenetischer, molekularzytogenetischer und zytogenetischer Datenbanken und Online-Quellen
- selbständiger Umgang mit ethischen Problemen in typischen Situationen (beispielsweise Bekanntgabe von Diagnosen, Patienteninformation vor pränataler, diagnostischer, präsymptomatischer oder prädiktiver genetischer Untersuchung, freier Entscheid, “Informed consent”, Rückzug der Zustimmung, Recht auf “nicht Wissen”, Offenlegung, Patientengeheimnis)
Während des Laborpraktikums:
- Chromosomendiagnostik einschliesslich Zellkultur und differentieller Chromosomenfärbung sowie Befundbewertung für die weiterbehandelnden Ärzte
- molekularzytogenetische Diagnostik, inklusive FISH und Array, einschliesslich Befundbewertung
- molekulargenetische Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten mittels konventioneller und “high-throughput” Sequenzierungsmethoden sowie anderer molekulargenetischer Methoden (zum Beispiel für das Deletions-Screening) einschliesslich Risikoberechnung und ärztlicher Interpretation der Befunde
Ermittlung genetischer Risiken
- Risikoberechnungen bei monogen bedingten Krankheiten aufgrund von Stammbaumdaten und Ergebnissen molekulargenetischer Untersuchungen
- Risikoberechnungen von Erkrankungen mit nicht-klassischen Erbgängen
- Prinzipien der empirischen Risikobestimmungen bei multifaktoriellen Krankheiten
- Wiederholungsrisiken bei Chromosomenaberrationen
- Risiken durch exogene/teratogene Noxen vor und während der Schwangerschaft
Durchführung genetischer Beratungen
Die Weiterbildung umfasst die Durchführung genetischer Beratungen zu Erbkrankheiten und Krankheitsrisiken, inklusive Informationen zu Wiederholungsrisiko, Prognose, Diagnostik, Therapie, Vorsorge sowie psychologischen, ethischen und rechtlichen Aspekten. Dazu gehört eine schriftliche Zusammenfassung für Ratsuchende und behandelnde Ärzte, unterstützt durch einen Kommunikationskurs. Insgesamt sind mindestens 600 Beratungen, davon 400 mit schriftlicher Dokumentation, nachzuweisen (die genannten Zahlen dienen als Richtwerte):
- Pränatale Beratungssituationen (100)
- Postnatale Beratungssituationen im Bereich Dysmorphologie, Syndromatologie/ Entwicklungsstörungen (100)
- Beratungen für monogene Erkrankungen (prä- und postnatal) (100)
- Beratungen für chromosomale Erkrankungen (prä- und postnatal) (80)
- Beratungen für Erkrankungen mit nicht klassischen Erbgängen (10)
- Beratungen für multifaktorielle Erkrankungen (prä- und postnatal) (40)
- Präsymptomatische / prädiktive Beratungen von spätmanifestierenden Erkrankung (20)
- Andere Beratungssituationen (Gutachten, Konsanguinität, Reproduktionsmedizin, Fragestellungen bezüglich teratogener Wirkungen (50)
Folgende genetische Spezialgebiete müssen unter den oben erwähnten formalgenetischen Beratungssituationen abgedeckt werden (die erforderlichen Zahlen müssen aber nicht zu den obigen Zahlen addiert werden):
- Neurologische und neuromuskuläre Genetik (20)
- Kardiologische Genetik (15)
- Sensorische Genetik (20)
- Genetik metabolischer Erkrankungen (5)
- Tumorgenetik (20)
Lohn und Gehalt
Alles Wichtige zum Arztgehalt mit Informationen zu Verdienstmöglichkeiten von Ärzten in Spital, Ordination und MVZ sowie mit eigener Niederlassung.
Weiterbildung Facharzt Medizinische Genetik – Facharztprüfung
Die Facharztprüfung am Ende der Weiterbildung in der Medizinischen Genetik umfasst zwei Teile:
- Praktischer Teil: Zwei Personen mit verschiedenen Erbkrankheiten oder genetischen Fragestellungen werden mindestens 60 Minuten lang befragt, untersucht, beurteilt und beraten.
- Theoretisch-mündlicher Teil: Während 60 Minuten wird das Wissen aus dem Gesamtbereich der Medizinischen Genetik überprüft unter Einbezug des praktischen Teils.
Beide Teile werden mit Noten von 1 bis 6 bewertet. Die Prüfung gilt als bestanden, wenn die Durchschnittsnote 4 erreicht und kein Prüfungsteil mit einer Note unter 3 bewertet wurde. Die Schlussbeurteilung lautet „bestanden“ oder „nicht bestanden“.
Dokumentation und Logbuch
Während der gesamten Weiterbildung muss ein elektronisches Logbuch geführt werden, in dem Lernziele, absolvierte Weiterbildungszeiten, durchgeführte Eingriffe, besuchte Kurse und Kongresse sowie weitere relevante Tätigkeiten festgehalten werden. Es bildet die Grundlage für regelmässige Bewertungen und ist Voraussetzung für die Zulassung zur Facharztprüfung.
Facharzt Medizinische Genetik – Passende Jobs
Medizinische Genetiker sind vor allem in öffentlichen und privaten Spitälern, in spezialisierten Abteilungen von Universitätskliniken oder in hochmodernen Laboren tätig. Ihr Arbeitsfeld umfasst sowohl die direkte Betreuung von Patienten als auch diagnostische Aufgaben und Forschungsprojekte. Ein wichtiger Bestandteil ist zudem die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Fachgebieten wie Onkologie, Pädiatrie oder Gynäkologie. Darüber hinaus können sie in Forschungsinstituten arbeiten oder in der Ausbildung zukünftiger Fachärzte mitwirken. Das Fachgebiet bietet somit vielfältige Möglichkeiten, klinische Praxis und wissenschaftliche Entwicklung zu verbinden.
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Häufige Fragen zur Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik
- Wird Forschung oder ein MD/PhD auf die Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik angerechnet?
- Wie viele genetische Beratungen muss ich in der Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik nachweisen – und wie dokumentiere ich sie?
- Welche Rotationen sind zwingend für die Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik – und was gilt als Kategorie A?
Ja, unter Bedingungen, kann Forschung oder ein MD/PhD auf die Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik jeweils bis zu 1 Jahr angerechnet werden. Kläre die Anrechenbarkeit vorab schriftlich mit der Weiterbildungsstätte/Kommission.
In der Facharztweiterbildung müssen ca. 600 Beratungen nachgewiesen werden, davon ≥400 mit schriftlicher Zusammenfassung. Abdecken musst Du klar definierte Situationen (u. a. prä-/postnatale Dysmorphologie/Syndromatologie, monogene/chromosomale, multifaktorielle, prädiktive Beratungen). Dokumentation erfolgt fortlaufend im e‑Logbuch.
Für die Weiterbildung zum Facharzt für Medizinische Genetik ist mindestens 1 Jahr an einer schweizerischen Kategorie‑A‑Weiterbildungsstätte der Medizinischen Genetik vorgeschrieben; Laborpraxis in einem BAG‑anerkannten Diagnostiklabor (Kategorie A). Das klinische Jahr kann in AIM, Chirurgie, Gyn/Geburtshilfe, Pädiatrie oder Neurologie erfolgen. Weitere Fächer (z. B. Kardiologie, Onkologie, Psychiatrie) sind bis 6 Monate anrechenbar. Praxisassistenzen werden nicht anerkannt.
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